La angiopatía moyamoya es una enfermedad rara que afecta a los vasos sanguíneos en la base del cerebro y puede aumentar el riesgo de ictus o accidente isquémico transitorio. Puede aparecer en niños y adultos, y los primeros signos de la angiopatía moyamoya pueden incluir debilidad, dificultad para hablar, dolores de cabeza, convulsiones o episodios breves de entumecimiento. La enfermedad suele desarrollarse con el tiempo, y no todas las personas tendrán la misma experiencia. El tratamiento suele tener como objetivo mejorar el flujo sanguíneo al cerebro y puede incluir medicamentos para reducir el riesgo de ictus, una vigilancia cuidadosa y cirugía para crear nuevas vías de suministro de sangre. La angiopatía moyamoya puede ser grave y, a veces, poner en peligro la vida, pero los resultados suelen ser mejores cuando se reconoce y se trata pronto.
¿Cuántas personas viven con Angiopatía de Moyamoya?
No existe una cifra mundial única de personas afectadas por la angiopatía de moyamoya, y las estimaciones varían porque los países usan distintas formas de diagnosticarla y registrarla, pero Orphanet la clasifica como una afección que afecta a unas 1 a 9 personas por cada 100,000, lo que equivale aproximadamente a entre 80,000 y 730,000 personas en todo el mundo (Orphanet, 2024). En los Estados Unidos, las estimaciones citadas con más frecuencia sugieren que un poco más de 10,000 personas viven con la enfermedad de moyamoya, una cifra que a menudo se usa como referencia aproximada para la angiopatía de moyamoya en general (American Association of Neurological Surgeons, 2024).
Descripción general
Angiopatía de MoyamoyaSíntomas
La angiopatía moyamoya puede causar episodios repetidos similares a un ictus, dolores de cabeza intensos, convulsiones o debilidad en un lado del cuerpo. Algunas personas tienen problemas breves de visión, del habla o del movimiento que van y vienen. Los síntomas iniciales de la angiopatía moyamoya a menudo aparecen en la infancia o en la adultez temprana.
Perspectivas y Pronóstico
La angiopatía de moyamoya puede ser grave, pero el pronóstico varía mucho. Con tratamiento temprano y seguimiento regular, muchas personas con angiopatía de moyamoya pueden reducir el riesgo de ictus y mantenerse activas. Los niños y los adultos pueden tener necesidades a largo plazo diferentes.
Causas y factores de riesgo
La angiopatía de moyamoya puede deberse a cambios genéticos heredados, a menudo de aparición nueva, y a veces se presenta en familias. El riesgo también es mayor con síndrome de Down, enfermedad de células falciformes, autoinmunidad tiroidea o radiación previa en la cabeza. En algunos casos no hay una causa clara.
Influencias genéticas
La genética puede ser muy importante en la angiopatía de Moyamoya, especialmente en familias en las que más de una persona está afectada. Algunos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo, pero muchas personas que viven con angiopatía de Moyamoya no tienen una causa hereditaria clara.
Diagnóstico
Los médicos diagnostican la angiopatía de Moyamoya mediante pruebas de imagen cerebral, especialmente resonancia magnética y exploraciones de los vasos sanguíneos. En algunos casos, se necesita una angiografía con catéter para confirmar el diagnóstico de angiopatía de Moyamoya. Las pruebas genéticas pueden ser útiles cuando los antecedentes familiares sugieren una forma hereditaria.
Tratamiento y medicamentos
El tratamiento de la angiopatía de Moyamoya se centra en reducir el riesgo de ictus y mejorar el flujo sanguíneo al cerebro. Muchas personas que viven con angiopatía de Moyamoya pueden necesitar aspirina o medicamentos similares, y algunas obtienen mejores resultados con cirugía de derivación para crear nuevas vías para la sangre.
Síntomas
La angiopatía de moyamoya puede afectar la vida diaria de formas irregulares y difíciles de predecir, porque el flujo sanguíneo al cerebro puede disminuir durante breves periodos o, a veces, de manera más grave. Al principio, los signos pueden aparecer y desaparecer, o bien surgir de forma repentina durante un ictus o una crisis convulsiva. Al principio, podrías notar pequeños cambios, sobre todo cefaleas, debilidad breve o dificultad para encontrar palabras. En algunas personas, los primeros signos de la angiopatía de moyamoya son leves y fáciles de pasar por alto, mientras que otras presentan manifestaciones neurológicas más evidentes.
Muchas personas con angiopatía de moyamoya tienen episodios breves de debilidad, adormecimiento u hormigueo, a menudo en un lado del cuerpo. Estos episodios pueden durar de minutos a horas y desaparecer por completo, pero aun así requieren atención médica urgente.
Un ictus puede causar caída repentina de un lado de la cara, debilidad en un brazo o una pierna, habla pastosa o confusión que no desaparece rápidamente. Después, algunas personas quedan con problemas persistentes de movimiento, habla o tareas cotidianas.
Las cefaleas son frecuentes en la angiopatía de moyamoya y pueden variar desde dolor leve y repetido hasta crisis intensas. En el día a día, puede sentirse como un dolor de cabeza que interfiere con la escuela, el trabajo, el ejercicio o la concentración.
Algunas personas tienen crisis convulsivas, sobre todo los niños, como resultado de la disminución del flujo sanguíneo o de una lesión cerebral previa por ictus. Pueden parecer episodios de mirada fija, movimientos bruscos o una pérdida súbita de la conciencia.
¿Cómo suelen las personas notar Angiopatía de Moyamoya por primera vez?
La angiopatía moyamoya suele detectarse por primera vez después de un ataque isquémico transitorio o un episodio similar a un accidente cerebrovascular, cuando un niño o un adulto desarrolla de forma súbita debilidad en un lado del cuerpo, dificultad para hablar, caída facial o episodios breves de entumecimiento que pueden aparecer y desaparecer. Para muchas personas, los primeros signos de la angiopatía moyamoya son menos llamativos al principio, como cefaleas frecuentes, crisis epilépticas, desmayos o síntomas desencadenados por el llanto, el ejercicio, la fiebre o la respiración intensa, que pueden reducir temporalmente el flujo sanguíneo al cerebro. Como estos síntomas iniciales pueden parecerse a los de otras afecciones, muchas personas con angiopatía moyamoya se reconocen por primera vez solo después de que las pruebas de imagen cerebral muestran arterias estrechadas y los pequeños vasos de reserva que el cerebro ha intentado formar por sí mismo.
Tipos de Angiopatía de Moyamoya
La angiopatía de Moyamoya no se presenta exactamente igual en cada familia ni en cada paciente. En la práctica, los principales tipos de angiopatía de Moyamoya se basan en si aparece por sí sola o junto con otra afección, y en si los cambios en los vasos sanguíneos afectan a un lado o a ambos lados del cerebro. Los signos no siempre son los mismos en todas las personas. Algunas personas presentan primero episodios breves parecidos a un accidente cerebrovascular o cefaleas, mientras que otras llegan a la atención médica después de un accidente cerebrovascular, convulsiones o problemas de pensamiento y atención.
Enfermedad de Moyamoya
Este tipo significa que el estrechamiento típico de los vasos sanguíneos se desarrolla sin otra afección conocida relacionada que lo cause. A menudo afecta a ambos lados del cerebro, y muchas personas presentan ataques isquémicos transitorios, accidentes cerebrovasculares, cefaleas o convulsiones. En los niños, son frecuentes los episodios breves y repetidos de debilidad, mientras que los adultos suelen presentarse con un accidente cerebrovascular completo o una hemorragia cerebral.
Síndrome de Moyamoya
Esta forma ocurre cuando el mismo patrón vascular aparece junto con otro trastorno, como enfermedad de células falciformes, síndrome de Down, radiación cerebral previa o ciertas afecciones autoinmunitarias. Los síntomas pueden ser similares a los de la enfermedad de Moyamoya, pero el cuadro general también puede reflejar la afección asociada. Para muchas personas, esto puede significar una combinación de síntomas parecidos a los de un accidente cerebrovascular y otros problemas de salud que influyen en la gravedad de los signos y en el momento en que comienzan.
Moyamoya unilateral
En esta variante, los cambios en los vasos se observan principalmente en un lado del cerebro y no en ambos. Algunas personas presentan al principio síntomas más leves o más limitados a un lado, como debilidad o entumecimiento que afectan a un lado del cuerpo, pero puede progresar con el tiempo. En la práctica médica, suele vigilarse de cerca porque algunos casos más tarde afectan a ambos lados.
Moyamoya bilateral
Este tipo afecta a ambos lados del cerebro y a menudo se considera el patrón más clásico. Los síntomas pueden ser más frecuentes o más generalizados porque los problemas de flujo sanguíneo pueden afectar a varias regiones del cerebro. Los signos iniciales de la angiopatía de Moyamoya en esta forma pueden incluir episodios neurológicos breves y repetidos, dificultad para hablar o accidentes cerebrovasculares desencadenados por deshidratación, fiebre o esfuerzo intenso.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Solo en parte: no hay pruebas sólidas de que los cambios en el estilo de vida puedan retrasar de forma significativa el inicio de los síntomas en la angiopatía moyamoya en sí, aunque no fumar, mantenerse bien hidratado y controlar la presión arterial y otros factores de riesgo vascular pueden ayudar a disminuir la probabilidad de episodios similares a un accidente cerebrovascular. La medida médica más establecida es el seguimiento temprano con un especialista, porque algunas personas se benefician de una cirugía para mejorar el flujo de sangre al cerebro, lo que puede reducir el riesgo futuro de accidente cerebrovascular, pero no previene ni cura la angiopatía moyamoya. Estas medidas pueden reducir el riesgo más que detener la enfermedad, pero la atención temprana aun así puede marcar una diferencia real.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
La genética a veces puede ayudar a explicar por qué la angiopatía moyamoya se manifiesta de forma distinta de una persona a otra, incluida la edad a la que empiezan los síntomas, la rapidez con la que se desarrolla el estrechamiento de los vasos sanguíneos y si es más probable que aparezcan problemas como ictus, episodios transitorios parecidos a un ictus, cefaleas, crisis epilépticas o dificultades de pensamiento y aprendizaje. En particular, los cambios en ciertos genes se asocian con una mayor probabilidad de desarrollar la afección y, en algunas familias o poblaciones, con una edad de inicio más temprana o una enfermedad más extensa, pero no predicen los síntomas con total precisión. Esto significa que los resultados genéticos pueden ofrecer pistas útiles sobre el riesgo y los posibles patrones, pero no pueden decir con certeza qué síntomas tendrá una persona ni qué gravedad tendrán.
Causas y Factores de Riesgo
La angiopatía moyamoya a menudo ocurre porque los vasos sanguíneos de la base del cerebro se estrechan por razones que no están del todo claras. En algunas personas, esto parece estar relacionado con cambios genéticos heredados, sobre todo cambios en un gen llamado RNF213, mientras que en otras se desarrolla junto con afecciones como síndrome de Down, enfermedad de células falciformes, neurofibromatosis tipo 1 o tratamiento previo con radiación en la cabeza. Algunos riesgos están escritos en nuestro ADN y se transmiten de familia en familia. Los antecedentes familiares, ser mujer y tener ascendencia de Asia oriental pueden aumentar la probabilidad de angiopatía moyamoya, aunque puede afectar a personas de cualquier origen. No se sabe que los hábitos de vida sean una causa principal de angiopatía moyamoya, pero factores como fumar o tener la presión arterial mal controlada pueden aumentar el riesgo de ictus una vez que la afección está presente.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La causa exacta de la angiopatía de moyamoya a menudo no está clara, pero los factores de riesgo más importantes que se conocen son tener antecedentes familiares de la enfermedad o ciertos cambios genéticos heredados, y se observa con más frecuencia en personas de ascendencia del este de Asia. También puede aparecer junto con otras afecciones, especialmente anemia de células falciformes, síndrome de Down, una enfermedad genética llamada neurofibromatosis tipo 1 o enfermedad de Graves, que causa una glándula tiroides hiperactiva. El tratamiento previo con radioterapia en la cabeza es otro factor de riesgo bien establecido.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
La angiopatía de moyamoya es poco frecuente y, en muchas personas, no existe una sola razón por la que se desarrolla. Los médicos suelen agrupar los riesgos en internos (biológicos) y externos (ambientales). Estos son algunos de los principales factores de riesgo de la angiopatía de moyamoya que los médicos consideran cuando buscan una causa subyacente.
la angiopatía de moyamoya se diagnostica con más frecuencia en niños y de nuevo en adultos alrededor de la mediana edad. Esto no significa que otros grupos de edad no puedan desarrollarla, pero estos rangos de edad destacan en muchos estudios.
la angiopatía de moyamoya es algo más común en mujeres que en hombres. Los investigadores no saben con certeza por qué, pero el sexo biológico parece influir en el riesgo.
la angiopatía de moyamoya se notifica con más frecuencia en personas de ascendencia asiática oriental, incluidas las poblaciones japonesa, coreana y china. Aun así, puede aparecer en cualquier grupo étnico, por lo que el origen por sí solo nunca la confirma ni la descarta.
la enfermedad tiroidea autoinmunitaria, especialmente la enfermedad de Graves, se relaciona con una mayor probabilidad de angiopatía de moyamoya. La actividad inmunitaria y los efectos sobre los vasos sanguíneos pueden ayudar a explicar esta relación.
Factores de Riesgo Genéticos
Los genes pueden desempeñar un papel importante en la angiopatía moyamoya, aunque no todas las personas tienen una explicación hereditaria clara. Cuando se pregunta por las causas genéticas de la angiopatía moyamoya, las pistas más sólidas son los antecedentes familiares, la ascendencia de Asia oriental y ciertos cambios genéticos o enfermedades hereditarias. Portar un cambio genético no garantiza que la enfermedad aparezca.
Antecedentes familiares: Tener un padre, un hermano o un hijo con angiopatía moyamoya aumenta tu riesgo. Un patrón de accidentes cerebrovasculares, ataques isquémicos transitorios o signos tempranos de angiopatía moyamoya en familiares cercanos puede ser una pista importante.
Cambios en RNF213: Los cambios en el gen RNF213 son el hallazgo genético mejor conocido relacionado con la angiopatía moyamoya. Son especialmente importantes en familias de Asia oriental, pero no todas las personas que portan uno desarrollarán la enfermedad.
Ascendencia de Asia oriental: La angiopatía moyamoya es más frecuente en personas de origen japonés, coreano y chino. Probablemente esto refleje una susceptibilidad heredada en estas poblaciones, más que una causa directa del estrechamiento arterial por la ascendencia en sí.
Cambios genéticos raros: Cambios raros en genes como ACTA2, GUCY1A3 y BRCC3 también pueden llevar a moyamoya o a un trastorno arterial muy similar. Son poco frecuentes y pueden acompañarse de otros hallazgos médicos que ayudan a orientar la causa.
Síndrome de Down: Las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de desarrollar angiopatía moyamoya que la población general. En este contexto, la moyamoya suele formar parte de una enfermedad genética más amplia, y no de un hallazgo aislado.
Neurofibromatosis 1: La neurofibromatosis 1 es una enfermedad genética que puede aumentar el riesgo de angiopatía moyamoya. Cuando la moyamoya aparece con esta enfermedad, por lo general se considera parte de un síndrome asociado.
Enfermedad de células falciformes: La enfermedad de células falciformes es un trastorno sanguíneo hereditario que puede aumentar el riesgo de angiopatía moyamoya, sobre todo en niños. En estos casos, las arterias cerebrales estrechadas suelen agruparse bajo el término síndrome de moyamoya.
Otros síndromes hereditarios: Con menos frecuencia, la angiopatía moyamoya se relaciona con enfermedades hereditarias como el síndrome de Alagille o ciertos trastornos que afectan el desarrollo de los vasos sanguíneos o del tejido conectivo. El nivel de riesgo puede variar mucho según la enfermedad subyacente.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La angiopatía moyamoya no está causada por hábitos de vida, pero las rutinas diarias pueden afectar la estabilidad del flujo sanguíneo, la carga de síntomas y el riesgo de complicaciones como accidentes isquémicos transitorios o ictus. En la práctica, la forma en que el estilo de vida afecta a la angiopatía moyamoya se debe sobre todo a desencadenantes que cambian la presión arterial, la hidratación, los patrones de respiración y la carga vascular general. La prioridad más útil es reducir el estrés evitable sobre los vasos sanguíneos del cerebro, que ya están estrechados.
Una ingesta insuficiente de líquidos, la sudoración abundante, los vómitos o la diarrea pueden reducir el volumen de sangre circulante y empeorar la perfusión cerebral en la angiopatía moyamoya. Mantener una buena hidratación puede ayudar a disminuir la probabilidad de mareo, dolor de cabeza o síntomas isquémicos desencadenados por una disminución del flujo sanguíneo.
El ejercicio intenso y repentino o forzarte a seguir pese al agotamiento pueden modificar la presión arterial y la respiración de formas que pueden provocar síntomas en las personas con angiopatía moyamoya. La actividad suave, supervisada y aprobada por tu médico suele ser más segura que el esfuerzo máximo.
Llorar con intensidad, tocar instrumentos de viento, el esfuerzo intenso o la respiración rápida relacionada con el pánico pueden bajar los niveles de dióxido de carbono y contraer los vasos sanguíneos del cerebro. En la angiopatía moyamoya, esto puede reducir aún más un flujo sanguíneo ya limitado y desencadenar debilidad, entumecimiento u otros síntomas neurológicos transitorios.
El consumo de tabaco daña los vasos sanguíneos, favorece la coagulación y aumenta el riesgo global de ictus. Para una persona con angiopatía moyamoya, fumar puede añadir estrés vascular a una afección que ya limita el aporte de sangre al cerebro.
Prevención de Riesgos
En las personas que viven con angiopatía de Moyamoya, por lo general no existe una forma comprobada de evitar que se desarrollen los propios cambios en los vasos sanguíneos. La prevención se centra sobre todo en reducir la probabilidad de un accidente cerebrovascular, proteger la salud cerebral y detectar los problemas de forma temprana, especialmente si los síntomas ya han comenzado o si la afección se presenta en la familia. La prevención es flexible: se adapta a tu vida y a tus antecedentes de salud. Esto es importante porque los síntomas iniciales de la angiopatía de Moyamoya, como debilidad breve, dificultad para hablar o dolores de cabeza intensos, deben evaluarse rápidamente.
La atención regular con un neurólogo o un especialista en ictus puede ayudarte a vigilar los cambios en el flujo sanguíneo y a ajustar el tratamiento antes de que ocurra un evento importante. Las pruebas de imagen cerebral y las visitas de seguimiento suelen ser una parte clave de la prevención de complicaciones de la angiopatía de Moyamoya.
Tu médico puede recomendarte medicamentos como aspirina si son apropiados para ti, porque pueden reducir el riesgo de coágulos en algunas personas con angiopatía de Moyamoya. Estos medicamentos no son adecuados para todo el mundo, por lo que solo deben usarse con orientación médica.
En muchas personas con angiopatía de Moyamoya, la cirugía para mejorar el aporte de sangre al cerebro puede reducir el riesgo de futuros accidentes cerebrovasculares. Esto no es preventivo en el sentido de curar la enfermedad, pero puede ser una de las formas más eficaces de reducir complicaciones graves.
No beber suficientes líquidos puede reducir el flujo sanguíneo y hacer más probables los síntomas en algunas personas con angiopatía de Moyamoya. Esto puede ser importante durante un clima caluroso, una enfermedad gastrointestinal, ejercicio intenso o viajes largos.
¿Se puede prevenir Angiopatía de Moyamoya?
No, no se conoce ninguna forma de prevenir por completo la angiopatía moyamoya, sobre todo cuando está relacionada con rasgos heredados o se desarrolla por razones que no están claras. Si aparece junto con otra afección, tratar bien esa afección y reducir los factores de riesgo de accidente cerebrovascular conocidos, como la presión arterial alta, el tabaquismo y la diabetes, puede ayudar a disminuir las complicaciones, pero no se ha demostrado que esto impida que aparezca la angiopatía moyamoya. En las familias con antecedentes de angiopatía moyamoya, el seguimiento médico regular puede ayudar a detectar problemas de forma temprana.
Transmisión
La angiopatía moyamoya no es infecciosa, así que no puedes contraerla de otra persona por el aire, el contacto, los alimentos ni las relaciones sexuales. Para muchas personas que viven con angiopatía moyamoya, la verdadera pregunta es el riesgo familiar: en algunas familias puede transmitirse de padres a hijos, pero muchas personas no tienen antecedentes familiares conocidos.
La forma en que se hereda la angiopatía moyamoya puede variar, porque algunos casos están relacionados con cambios genéticos, mientras que otros parecen aparecer por primera vez en una persona. Si te han diagnosticado angiopatía moyamoya en tu familia, un especialista en genética puede ayudarte a explicar la probabilidad de que afecte a otros familiares y si el estudio familiar puede ser útil.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera realizar pruebas genéticas si tienes angiopatía moyamoya, especialmente si comenzó en la infancia, afecta a ambos lados del cerebro, se presenta en tu familia o ocurre junto con una afección relacionada, como la neurofibromatosis tipo 1. Los resultados pueden ayudar a aclarar el riesgo hereditario, orientar el cribado familiar y, a veces, moldear la planificación del seguimiento.
Diagnóstico
La angiopatía de Moyamoya suele diagnosticarse después de que síntomas como un ictus, un accidente isquémico transitorio, un dolor de cabeza intenso, convulsiones o episodios breves y repetidos de debilidad o dificultad para hablar llevan a una evaluación médica. En los niños, las primeras señales pueden ser síntomas transitorios frecuentes durante el llanto, la fiebre o el ejercicio, mientras que en los adultos la atención médica puede buscarse después de un ictus o una hemorragia cerebral. Es natural preocuparse cuando los síntomas no tienen una explicación clara. El diagnóstico de la angiopatía de Moyamoya se basa sobre todo en pruebas de imagen cerebral que muestran el estrechamiento de arterias clave y el crecimiento de pequeños vasos sanguíneos de derivación.
Los médicos preguntan por episodios parecidos a un ictus, dolores de cabeza, convulsiones y cualquier patrón relacionado con el esfuerzo, la deshidratación o una enfermedad. También revisan ictus previos, sangrado en el cerebro y antecedentes familiares, porque estas pistas pueden aumentar la sospecha de angiopatía de Moyamoya.
La exploración neurológica evalúa la fuerza, el habla, la visión, el equilibrio y el pensamiento. Esto ayuda a mostrar qué partes del cerebro pueden haberse afectado y si hay signos de lesión reciente o pasada.
La resonancia magnética (RM) cerebral busca áreas de ictus, sangrado o cambios a largo plazo por reducción del flujo sanguíneo. La angiografía por resonancia magnética, llamada ARM, muestra el estrechamiento de las principales arterias cerebrales y puede ayudar a confirmar cómo se diagnostica la angiopatía de Moyamoya.
Un angiograma cerebral suele ser la prueba más detallada para confirmar el diagnóstico. Se inyecta un contraste en los vasos sanguíneos para que los médicos puedan ver las arterias estrechadas y la fina red de pequeños vasos colaterales que da a la moyamoya su aspecto característico.
¿Cómo se diagnostica Angiopatía de Moyamoya?
La angiopatía moyamoya suele diagnosticarse con exploraciones cerebrales y estudios de los vasos sanguíneos que muestran un estrechamiento de las arterias principales en la base del cerebro y una red de pequeños vasos colaterales de reserva. Los médicos suelen usar una resonancia magnética (RM), imágenes especiales de los vasos sanguíneos por resonancia magnética y, a veces, una tomografía computarizada (TC) o una angiografía, una prueba con contraste que permite observar más de cerca el flujo sanguíneo, para confirmar el patrón y buscar signos de un ictus previo o reciente. Los análisis de sangre y, en algunas familias, las pruebas genéticas pueden ayudar a buscar afecciones relacionadas, pero el diagnóstico depende principalmente de los resultados de las pruebas de imagen y de los síntomas de la persona.
Etapas de Angiopatía de Moyamoya
La angiopatía de moyamoya sí tiene etapas reconocidas, pero describen cómo se ven los vasos sanguíneos en las pruebas de imagen y no los síntomas cotidianos de una persona. Los médicos suelen usar el sistema de estadificación de Suzuki, que sigue cómo se estrechan las principales arterias del cerebro y cómo el organismo intenta formar vasos colaterales más pequeños de reserva. A menudo, el proceso comienza cuando notas cambios en la vida diaria, como debilidad breve, dificultad para hablar, dolores de cabeza u otros signos tempranos de angiopatía de moyamoya que llevan a realizar pruebas de imagen cerebral. Una persona con una etapa más avanzada en las imágenes no siempre tiene síntomas más graves, así que los médicos interpretan la etapa junto con las imágenes, los síntomas y el riesgo de accidente cerebrovascular.
Etapa 1
Inicio del estrechamiento. Las arterias carótidas principales en la base del cerebro empiezan a hacerse más estrechas. En este punto, por lo general, los pequeños vasos anormales que dan nombre a la angiopatía de moyamoya todavía no están claramente desarrollados.
Etapa 2
Pequeños colaterales. El cerebro empieza a formar una red de finos vasos sanguíneos de reserva para mantener el flujo sanguíneo. Estos vasos pueden ayudar durante un tiempo, pero a menudo son frágiles y menos eficaces que las arterias normales.
Etapa 3
Pico de moyamoya. Los vasos colaterales con aspecto de nube se vuelven más visibles en las pruebas de imagen y el estrechamiento está más avanzado. Esta es a menudo la apariencia clásica asociada con la angiopatía de moyamoya.
Etapa 4
Apoyo externo. Algunos de los pequeños vasos anteriores empiezan a disminuir, mientras que se desarrolla un nuevo flujo de reserva desde arterias fuera del cráneo. El aporte de sangre se está redirigiendo, pero todavía puede ser poco fiable en algunas partes del cerebro.
Etapa 5
Disminución de colaterales. Los vasos originales de moyamoya siguen reduciéndose y la circulación principal de la carótida interna ahora está muy disminuida. El cerebro depende más de fuentes externas de flujo sanguíneo.
Etapa 6
Oclusión principal. Las arterias carótidas internas están prácticamente bloqueadas en los extremos afectados y los vasos clásicos de moyamoya ya no son prominentes. La mayor parte de la sangre que llega al cerebro ahora proviene de vías colaterales externas, lo que todavía puede dejar riesgo de accidente cerebrovascular o hemorragia.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la angiopatía de moyamoya varía mucho y depende de la edad, los síntomas en el diagnóstico y de la rapidez con la que se traten los problemas del flujo sanguíneo. Sin tratamiento, con el tiempo pueden aparecer ataques isquémicos transitorios recurrentes, ictus, hemorragia cerebral, deterioro cognitivo y discapacidad progresiva. La cirugía de revascularización suele mejorar el flujo sanguíneo cerebral y reducir el riesgo de futuros eventos isquémicos, por lo que muchas personas tienen un pronóstico a largo plazo sustancialmente mejor después de un tratamiento exitoso, aunque no elimina por completo el riesgo. La presentación hemorrágica, la enfermedad avanzada y el diagnóstico tardío suelen asociarse con un pronóstico peor. La mortalidad global es baja en muchas series modernas, pero aumenta cuando se produce una hemorragia intracraneal importante o un ictus grave. El seguimiento de por vida es importante porque la progresión puede continuar, incluso en el hemisferio opuesto en personas que inicialmente tienen una enfermedad unilateral.
Efectos a Largo Plazo
Para muchas personas, la angiopatía de moyamoya puede afectar la vida diaria durante años más que durante días, con signos que pueden ir y venir o acumularse tras problemas repetidos de flujo sanguíneo en el cerebro. El panorama a largo plazo suele ser muy distinto de una persona a otra, según la edad, si han ocurrido ictus o ataques isquémicos transitorios, y si se ve afectado uno o ambos lados del cerebro. En los niños, los efectos a largo plazo suelen relacionarse con el aprendizaje y el desarrollo, mientras que los adultos pueden enfrentar con más frecuencia ictus, hemorragia o cambios neurológicos duraderos.
La angiopatía de moyamoya puede aumentar el riesgo a largo plazo de ictus repetidos o ataques isquémicos transitorios, que pueden dejar problemas duraderos incluso si al principio los signos tempranos de la angiopatía de moyamoya parecían breves. Con el tiempo, esto puede traducirse en debilidad, entumecimiento o dificultad para usar una mano, un brazo o una pierna con la misma facilidad que antes.
La disminución del flujo sanguíneo o ictus previos pueden afectar la atención, la velocidad de procesamiento, la memoria y la planificación. En los niños, esto puede manifestarse como dificultad para seguir el ritmo en la escuela, mientras que los adultos pueden notar que el trabajo o las tareas diarias les exigen más esfuerzo.
Algunas personas con angiopatía de moyamoya desarrollan dificultades duraderas para hablar, mantener el equilibrio, coordinarse o controlar los movimientos finos después de una lesión cerebral. Estos cambios pueden hacer que las conversaciones, la escritura, vestirse o caminar se sientan más lentos y menos estables.
Los dolores de cabeza persistentes pueden seguir siendo un problema a largo plazo, y algunas personas también desarrollan convulsiones después de un ictus u otra lesión cerebral. Algunos efectos pueden ser leves y ocasionales, mientras que otros pueden resultar más limitantes y requerir seguimiento a largo plazo.
Cómo es vivir con Angiopatía de Moyamoya
Vivir con angiopatía de moyamoya puede significar vivir con incertidumbre: algunas personas tienen dolores de cabeza, episodios breves similares a un ictus, debilidad, dificultad para hablar o fatiga, mientras que otras necesitan dosificar sus esfuerzos en relación con el estrés, la deshidratación, el esfuerzo intenso o cualquier cosa que parezca desencadenar los síntomas. La vida diaria puede incluir exploraciones periódicas, medicamentos, planificación para prevenir un ictus y, a veces, recuperación tras una cirugía, por lo que la escuela, el trabajo, la conducción, el ejercicio y la independencia pueden verse afectados de formas que varían de una persona a otra. Para las familias y otros apoyos cercanos, a menudo supone una preocupación adicional, cuidados prácticos y la necesidad de responder con rapidez si aparecen nuevos signos neurológicos, pero, con atención especializada, un plan claro de urgencias y apoyo constante, muchas personas con angiopatía de moyamoya siguen construyendo rutinas significativas y se adaptan bien con el tiempo.
Tratamiento y Medicamentos
La angiopatía de moyamoya se trata principalmente para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular y proteger el flujo sanguíneo al cerebro, por lo que la atención diaria suele centrarse en prevenir síntomas repentinos como debilidad, dificultad para hablar o dolores de cabeza intensos. El tratamiento suele ser diferente en cada persona, pero muchas personas con angiopatía de moyamoya necesitan atención de un neurólogo y de un cirujano de vasos sanguíneos cerebrales, porque la cirugía para crear nuevas vías de flujo sanguíneo suele ser la opción a largo plazo más eficaz. Los medicamentos no pueden eliminar los vasos sanguíneos estrechados, pero los médicos pueden usar fármacos como aspirina u otros anticoagulantes para ayudar a reducir el riesgo de accidente cerebrovascular relacionado con coágulos, y también pueden tratar los dolores de cabeza, las convulsiones o la hipertensión arterial si están presentes. En niños y adultos con síntomas repetidos o con flujo sanguíneo deficiente en las pruebas de imagen, la cirugía suele ser el tratamiento principal para la angiopatía de moyamoya, mientras que las personas con una enfermedad más leve pueden ser vigiladas de cerca para detectar cambios con el tiempo. Junto con el tratamiento médico, las decisiones sobre el estilo de vida también influyen, como mantenerse bien hidratado, evitar fumar y buscar atención urgente ante cualquier posible signo temprano de angiopatía de moyamoya.
¿Se puede curar Angiopatía de Moyamoya?
No, no existe una cura para la angiopatía de Moyamoya en este momento. El tratamiento no puede eliminar esta afección, pero sí puede reducir el riesgo de ictus y ayudar con los síntomas, a menudo mediante medicamentos y cirugía para mejorar el flujo sanguíneo al cerebro.
Tratamiento No Farmacológico
La vida diaria con angiopatía de Moyamoya puede incluir síntomas neurológicos repentinos, fatiga o preocupación por otro accidente cerebrovascular, por lo que el tratamiento a menudo se centra en proteger el flujo sanguíneo al cerebro y ayudar a las personas a mantener su independencia. El principal tratamiento sin fármacos es la cirugía para mejorar la circulación, y muchas personas que viven con angiopatía de Moyamoya también se benefician de la rehabilitación y de medidas prácticas de estilo de vida. Los tratamientos sin fármacos a menudo sientan las bases de la recuperación después de un accidente cerebrovascular o un ataque isquémico transitorio, a veces llamado miniaccidente cerebrovascular. La atención suele adaptarse a la edad, los síntomas y a si los problemas se presentan en uno o en ambos lados del cerebro.
La cirugía es el principal tratamiento sin fármacos para la angiopatía de Moyamoya cuando los síntomas, el riesgo de accidente cerebrovascular o las imágenes cerebrales sugieren que el cerebro no recibe suficiente sangre. El objetivo es crear nuevas vías para el flujo sanguíneo, ya sea uniendo directamente una arteria del cuero cabelludo con una arteria cerebral o colocando tejido sano cerca del cerebro para que, con el tiempo, crezcan nuevos vasos.
La fisioterapia, la terapia ocupacional y la logopedia pueden ayudar si la angiopatía de Moyamoya ha causado debilidad, problemas de equilibrio, dificultad para hablar o dificultades para realizar tareas cotidianas. Para muchas personas, el tratamiento no comienza en la farmacia, sino reaprendiendo habilidades como caminar con seguridad, usar mejor una mano o encontrar palabras con más facilidad.
Algunas personas tienen dificultad para encontrar palabras, entender el lenguaje o tragar después de un ictus relacionado con la angiopatía de Moyamoya. La terapia del lenguaje y del habla puede mejorar la comunicación y hacer más seguro comer y beber.
La terapia ocupacional ayuda a las personas a manejarse con el vestido, el baño, la cocina, las tareas escolares y otras actividades cotidianas después de los síntomas o de un ictus. Los terapeutas también pueden sugerir cambios en el hogar, la escuela o el trabajo que hagan la vida más segura y menos agotadora.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En las personas que viven con angiopatía de Moyamoya, a menudo se usan medicamentos para reducir la posibilidad de coágulos, aliviar los dolores de cabeza o controlar problemas relacionados, como la hipertensión arterial, pero las diferencias genéticas no suelen guiar estas decisiones terapéuticas de forma rutinaria. En otras palabras, aunque los cambios hereditarios pueden influir en la aparición de la propia afección, todavía no son un motivo bien establecido por el que un medicamento de uso común para Moyamoya funcione mucho mejor que otro. Esto significa que el tratamiento suele adaptarse más a los síntomas, la edad, los resultados de las pruebas de imagen y el riesgo de ictus que a una prueba genética de respuesta a medicamentos.
Tratamientos Farmacológicos
Los medicamentos usados para la angiopatía de Moyamoya no abren los vasos sanguíneos estrechados, pero pueden ayudar a reducir el riesgo de accidente cerebrovascular relacionado con coágulos, aliviar los síntomas y favorecer la seguridad en la vida diaria. Tomar medicación puede parecer un paso importante, pero para muchas personas que viven con angiopatía de Moyamoya es solo una parte de la atención, junto con una vigilancia estrecha y, en muchos casos, cirugía para mejorar el flujo sanguíneo. Los medicamentos más comunes para la angiopatía de Moyamoya son los antiagregantes plaquetarios, como aspirin, y otros fármacos solo se añaden para problemas concretos como convulsiones, cefaleas o alteraciones de la presión arterial. Los planes de tratamiento varían según la edad, los síntomas, los accidentes cerebrovasculares previos o los ataques isquémicos transitorios, y el riesgo de sangrado.
Aspirin es el antiagregante plaquetario que se usa con más frecuencia en la angiopatía de Moyamoya para ayudar a reducir la probabilidad de que se formen pequeños coágulos de sangre. Se utiliza con frecuencia después de un ataque isquémico transitorio o un accidente cerebrovascular isquémico, y también puede usarse antes o después de la cirugía cuando el equipo asistencial considera que los beneficios superan el riesgo de sangrado.
Clopidogrel es otro medicamento antiagregante que puede usarse si aspirin no se tolera o no es suficiente por sí solo. En algunos casos, los médicos lo usan junto con aspirin durante un tiempo limitado, pero el riesgo de sangrado debe valorarse con cuidado.
Cilostazol es un medicamento antiagregante que se usa de forma más selectiva, a veces cuando los médicos quieren una alternativa al tratamiento estándar. Algunos estudios sugieren que puede ayudar al flujo sanguíneo y a la prevención del accidente cerebrovascular en ciertos adultos, pero no se utiliza en todas las personas.
Los medicamentos para la presión arterial alta, como los inhibidores de la ECA, los antagonistas de los receptores de angiotensina, los betabloqueantes o los bloqueadores de los canales de calcio, pueden usarse cuando hay hipertensión. El objetivo es un control cuidadoso, porque una presión arterial demasiado alta o demasiado baja puede ser un problema en la angiopatía de Moyamoya.
Influencias Genéticas
La angiopatía moyamoya a veces puede presentarse en familias, lo que indica a los médicos que los genes pueden desempeñar un papel importante en algunas personas que viven con esta afección. Los investigadores han relacionado algunos casos con cambios en un gen llamado RNF213, especialmente en personas de origen del este asiático, aunque otros genes y trastornos hereditarios también pueden estar implicados. Tener un riesgo genético no es lo mismo que tener la enfermedad, porque no todas las personas que portan uno de estos cambios genéticos desarrollan angiopatía moyamoya. En la vida diaria, esto significa que los antecedentes familiares de angiopatía moyamoya pueden llevar a los médicos a vigilar más de cerca si un hijo, un hermano o un progenitor desarrolla signos como cefaleas repetidas, accidentes isquémicos transitorios o accidentes cerebrovasculares. En otras familias, la angiopatía moyamoya aparece sin ninguna causa hereditaria conocida, así que la genética es solo una parte del cuadro. Cuando varios familiares están afectados o la afección aparece a una edad temprana, el asesoramiento genético y, a veces, las pruebas genéticas para angiopatía moyamoya pueden ayudar a aclarar el riesgo para otros miembros de la familia.
¿Es Angiopatía de Moyamoya genético?
La genética puede ser muy importante en la angiopatía de Moyamoya, especialmente en familias en las que más de una persona está afectada. Algunos cambios genéticos pueden aumentar el riesgo, pero muchas personas que viven con angiopatía de Moyamoya no tienen una causa hereditaria clara.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
En los seres humanos, las variantes genéticas son normales y están ampliamente presentes en la población general. La mayoría no tienen un efecto directo sobre la salud y simplemente forman parte de la diversidad humana natural. En muchos genes, portar una variante relacionada con una afección sugiere una posible asociación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, una única variante bien caracterizada en un gen específico es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para muchas personas que viven con angiopatía de Moyamoya, las principales dudas sobre el tratamiento son cómo reducir ahora el riesgo de ictus y si puede ser necesaria la cirugía más pronto que tarde. Los genes pueden influir en ese plan, porque los cambios heredados, especialmente en un gen llamado RNF213, se relacionan con una mayor probabilidad de que el estrechamiento de los vasos sanguíneos progrese o afecte a ambos lados del cerebro. Cuando los médicos sospechan una forma genética de angiopatía de Moyamoya, pueden hacer un seguimiento más estrecho, considerar el cribado de los familiares y valorar antes la cirugía de revascularización, que suele ser el tratamiento principal. No todas las diferencias en la respuesta son genéticas, pero todavía no existe una prueba genética estándar que indique de forma fiable a los médicos qué medicamento para la angiopatía de Moyamoya funcionará mejor. Fármacos como la aspirina, el tratamiento para la presión arterial o los medicamentos antiepilépticos suelen elegirse según los síntomas, el riesgo de ictus, la edad y el riesgo de sangrado, y no según el resultado de un gen concreto. Si la angiopatía de Moyamoya forma parte de una enfermedad hereditaria más amplia, la prueba genética para la angiopatía de Moyamoya aún puede ayudar a orientar el plan de atención y mostrar qué seguimiento puede ser necesario para toda la familia.
Interacciones con otras condiciones
Para muchas personas que viven con angiopatía de Moyamoya, la principal preocupación no son solo los vasos sanguíneos estrechos en el cerebro, sino también cómo otros problemas de salud pueden aumentar el riesgo de ictus, cefaleas o episodios breves de debilidad. Se observa con más frecuencia junto con afecciones como síndrome de Down, enfermedad de células falciformes, neurofibromatosis tipo 1 y hipertiroidismo, y estas asociaciones pueden influir en cuándo empiezan los signos y en cuánta vigilancia necesita una persona. Los médicos llaman “comorbilidad” a la presencia de dos afecciones al mismo tiempo, y en la angiopatía de Moyamoya esto puede ser importante porque otra enfermedad puede añadir estrés al flujo sanguíneo o dificultar distinguir los síntomas neurológicos. Una persona puede notar que el cansancio, la deshidratación, una infección o una anemia grave debida a otra afección parecen desencadenar problemas para hablar, entumecimiento u otros signos iniciales de la angiopatía de Moyamoya. Las personas con angiopatía de Moyamoya también pueden necesitar cuidados adicionales si tienen hipertensión arterial u otros factores de riesgo vascular, ya que estos pueden aumentar la probabilidad de hemorragia o ictus isquémico. Como los planes de tratamiento pueden cambiar cuando existe otra enfermedad, es importante que neurología, atención primaria y cualquier especialista relevante coordinen la atención y revisen juntos los medicamentos.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Angiopatía de Moyamoya?
Los síntomas de la angiopatía moyamoya, como los accidentes isquémicos transitorios o los accidentes cerebrovasculares, los dolores de cabeza, las convulsiones y la debilidad en un lado del cuerpo, también pueden aparecer con causas más frecuentes de accidente cerebrovascular, como un coágulo de sangre, el endurecimiento o el estrechamiento de las arterias del cuello o del cerebro, o la inflamación de los vasos sanguíneos. En niños, la enfermedad de células falciformes y algunas enfermedades hereditarias o inflamatorias poco frecuentes que reducen el flujo de sangre al cerebro pueden parecer similares. Por lo general, los médicos necesitan pruebas de imagen cerebral y estudios especiales de los vasos sanguíneos para distinguirlas.
Historia
Mucho antes de que la mayoría de las personas hubiera oído ese nombre, los médicos veían niños y adultos con ictus repetidos, episodios breves parecidos a un ictus, cefaleas o crisis epilépticas sin una causa clara. A finales de los años 1950 y en los 1960, los médicos japoneses comenzaron a describir un patrón distintivo en las pruebas de imagen de los vasos sanguíneos del cerebro: las arterias principales de la base del cerebro estaban estrechadas, mientras que a su alrededor se formaba una nube de pequeños vasos de reserva. Ese aspecto borroso llevó al término moyamoya, una palabra japonesa que significa “algo parecido a una bocanada de humo”.
Al principio, la angiopatía moyamoya se informó sobre todo en Japón, y muchos de los primeros casos fueron en niños. Con el tiempo, los médicos reconocieron que los adultos también pueden desarrollarla, a menudo con patrones algo diferentes, como hemorragia cerebral en lugar de la debilidad transitoria o los problemas del habla que se ven con más frecuencia en los niños. Los primeros informes también usaban distintas denominaciones, y a veces la afección se dividía en “enfermedad moyamoya” cuando aparecía por sí sola y “síndrome moyamoya” cuando ocurría junto con otra afección médica. Hoy en día, muchos especialistas usan angiopatía moyamoya como un término más amplio para este patrón de los vasos sanguíneos.
En las últimas décadas, la concienciación ha aumentado, y ahora la angiopatía moyamoya se reconoce en personas de muchos orígenes raciales y étnicos, no solo en Asia oriental. Las mejores pruebas de imagen del cerebro han facilitado detectar la afección antes, a veces después de lo que parece un “mini-ictus”, cefaleas frecuentes o síntomas neurológicos inexplicables durante el ejercicio, el llanto, la fiebre o la deshidratación. Más adelante, los investigadores identificaron que la genética puede influir en algunas familias, pero la historia también mostró que no todos los casos siguen el mismo curso.
Esta comprensión creciente cambió la atención de forma práctica. Lo que antes se consideraba extremadamente raro y fácil de pasar por alto ahora es más probable que se tenga en cuenta cuando los médicos evalúan los síntomas iniciales de la angiopatía moyamoya. Mirar atrás a esa historia ayuda a explicar por qué el diagnóstico todavía puede tardar, sobre todo cuando los síntomas aparecen y desaparecen, pero también muestra cuánto se ha avanzado en reconocerla y tratarla antes.